想生健康寶寶其實有訣竅!從婚前檢查到產前篩檢,把握三大關鍵階段,配合現代醫療技術,大幅降低遺傳疾病風險。這篇教你用科學方法為寶寶健康把關!
第一關:婚前健康評估要仔細
準備結婚的情侶們,別忘了在登記前安排完整健康檢查!特別要注意避免近親結婚,同時建議詳細了解雙方家族遺傳病史,這步驟能預先排除許多風險。

第二關:孕前遺傳諮詢不可少 透過專業遺傳諮詢門診,醫師會評估胎兒可能罹患遺傳疾病的機率,提供個人化生育建議。特別是有家族病史的夫妻,這階段能協助預測寶寶健康狀況,規劃最適合的生育方案。
第三關:產期篩檢守護母嬰
懷孕16-20週時的重要篩檢不可忽視!媽媽只要抽少量血液檢測,若發現高風險指標(危險值超過1/270),醫師會進一步安排羊膜穿刺確認。若確診胎兒有嚴重異常,可及時處理避免先天缺陷寶寶出生。

現代醫學對抗遺傳病有解方
- 飲食療法 像苯丙酮尿症這類代謝異常疾病,只要從嬰兒期開始嚴格控制飲食,選用特殊配方奶粉及低蛋白食材,就能有效防止智能受損。
- 藥物控制 先天性免疫缺陷可注射免疫球蛋白改善;銅代謝異常的肝豆狀核變性,則需調整合銅飲食並搭配排銅藥物治療。
- 手術矯治 多指症、唇腭裂這類先天結構異常,透過小兒外科手術多能成功修復,不影響日後正常發育。
- 基因治療新突破
醫療團隊已能透過基因編輯技術,將正常基因導入患者體內進行治療,為遺傳疾病帶來根治希望!

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