寶寶健康不容忽視！遺傳性疾病種類解析與孕期預防指南

媽咪們都知道寶貝的健康成長是最重要的事！ 根據統計，約3成健康問題與基因遺傳相關，從孕期開始了解家族病史、做好預防措施非常重要。這篇帶大家認識常見的嬰幼兒遺傳性疾病種類，更要分享孕期間能做的關鍵防護！

不可不知的遺傳性疾病類型

基因就像寶寶身體的設計圖，當染色體或基因出現變化時，就可能形成遺傳疾病。主要分為三大類：

1. 染色體數目異常：例如唐氏症（21對染色體多出1條），通常會伴隨智能與發育障礙
2. 單一基因病變：如蠶豆症、先天性聽障，由特定基因突變引起
3. 多重基因影響：像唇腭裂這類疾病，需多個基因共同作用才會顯現

孕期就能做的預防措施

1. 產前遺傳檢測

• 高齡產婦（34歲以上）建議做羊膜穿刺
• 初期妊娠可選擇非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT)

2. 新生兒篩檢21項必做

• 出生48小時後採足跟血，可提早發現苯酮尿症等代謝異常
• 政府補助部分項目，別讓寶貝錯過黃金治療期！

常見嬰幼兒遺傳問題解析

• 蠶豆症：避免接觸萘丸、紫藥水，注意用藥安全
• 聽力遺傳障礙：出生滿24小時可做聽力篩檢
• 先天性心臟病：孕期超音波可檢測出主要結構異常

貼心照顧小叮嚀

1. 孕前做好家族病史調查
2. 定期產檢配合醫師指示
3. 哺乳媽咪注意飲食禁忌
4. 儲存臍帶血可作為治療選項

目前大多數遺傳疾病雖無法完全根治，但透過早期發現、適當照護，寶貝一樣能快樂成長❤️ 媽咪們記得要保持心情放鬆，定期與兒科醫師溝通寶貝的發展狀況喔！