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那些遺傳疾病不宜生育

下列遺傳疾病不宜生育
常染色體顯性遺傳病:只有一個突變基因即可發病,基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者,其子女患病風險率為50%,男女患病機率相等,若為嚴重遺傳病,又不能做產前診斷的不宜生育。如:成骨發育不全,遺傳性舞蹈病。
常染色體隱性遺傳病:夫妻之一為隱性患者,對方正常,子女均不發病,但都是治病基因攜帶者,可以生育。夫婦均為隱性患者,子女100%發病,不宜生育。例如:先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。
X連鎖顯性遺傳病:顯性致病基因在X染色體上。女性多于男性,雙親中往往有一方為患者。例如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
X連鎖隱性遺傳:隱性治病基因位于X染色體上。有交叉遺傳現象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。
多基因遺傳病:2對或2對以上基因引起的疾病,無顯性及隱性之分,是遺傳和環境因素共同作用的結果。
遺傳體病:染色體數目異常者,其子代患病風險率高,約為1/2,應做產前診斷,無條件做產前診斷者不宜生育。如:21三體,此病表現為智力低下,腭弓高,眼距寬,外眼角上斜,鼻根低平張口伸舌。
如何預防遺傳病?
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應咨詢他們能否結婚,如果結婚后果是否很嚴 重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給后代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。
遺傳病并非不治之癥
以前,人們認為遺傳病是不治之癥。現在,由于弄清了一些遺傳病的發病過程,目前已有癥狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治愈的目的。